Acondroplasia: hacia un nuevo horizonte

¿Qué es la acondroplasia? La acondroplasia es la causa más común de enanismo. El término acondroplasia significa "sin formación cartilaginosa". La acondroplasia es una enfermedad monogénica con una herencia autonómica.  Su incidencia varía, según diversas estimaciones, entre 1/25.000 y 1/40.000 nacimientos vivos. Se calcula que actualmente en España la prevalencia de la acondroplasia es de aproximadamente 950 -1.050 casos. En un 80% de estos los padres no están afectados.

El bufón don Sebastián de Morra de D. Velázquez. Museo del Prado

La mayoría de los niños con acondroplasia evolucionan favorablemente, la mayoría tienen inteligencia normal y son capaces de llevar vidas independientes. Sin embargo, y debido a su estatura baja, pueden surgir problemas psicosociales. Afortunadamente la percepción que tiene la población de las personas con baja estatura va cambiando y ya no son considerados bufones de la Corte. Sería impagable que un día no nos produjera ningún asombro una persona con acondroplasia, con autismo o con cualquier otra condición que la haga diferente; bástenos como ejemplo el hecho que hasta hace poco una persona zurda estaba estigmatizada de por vida.

Pues, aunque lleva aparejada problemas motores, esta bitácora, que está en la red desde hace algún tiempo, nunca se ha ocupado de este trastorno genético; es por eso que lo vamos a remediar.

El colectivo afectado de acondroplasia tiene unas necesidades bastante diferenciadas respecto al resto de la población que, en la actualidad, no están siempre bien cubiertas.

Destacamos lo siguiente:

 -Los niños afectados de acondroplasia presentan un aumento en la morbimortalidad durante los primeros años de la vida debido a complicaciones neurológicas.

- Incidencia de trastornos respiratorios en mayor número que el resto de la población.

- Riesgo de hidrocefalia en los primeros años de vida.

- Problemas en la columna vertebral.

- Piernas arqueadas.

- Retraso motor.

- Otras alteraciones como hipoacusia, retraso en el aprendizaje, problemas de lenguaje, etc.

Toda esta problemática sugiere la adaptación del entorno para promover la autonomía y la inclusión. En este sentido habría que guardar un equilibrio entre adaptación y normalización; un equilibrio difícil pues, al fin y al cabo, estas personas tienen que vivir en un mundo diseñado por personas sin acondroplasia para personas que tampoco la tienen. Podemos destacar:

- Adaptación del hogar (altura de enchufes, mecanismos abertura-cierre de las puertas, sanitarios accesibles, etc.)

- Adaptación en el vestuario.

- Adaptación de los juguetes.

- Adaptación de los muebles.

- Posibilidad de terapia ocupacional.

- Establecer normas de conducta y de buenas prácticas sociales entre las personas que forman parte del mundo del niño con acondroplasia.

Respecto de la escuela:

- Adaptación del puesto escolar (dimensiones y localización fundamentalmente).

- Adaptación del aseo, altura colgadores, acceso a la pizarra, etc.

- Adaptación del material didáctico, si fuera necesario.

- Posibilidad de auxiliar cuidador.

- Fomentar la socialización y la independencia.

- Adaptación del currículo de Educación Física según las orientaciones médicas.

- Al acabar la Educación Secundaria orientaciones sobre continuación estudios o recomendaciones socio-laborales.

Los lectores de esta bitácora saben que lo que más nos preocupa, junto con la inclusión educativa, es la exclusión social y del mundo del trabajo de las personas diferentes. Este mal camino ya se empieza a andar en la escuela; por eso, los que tenemos alguna responsabilidad en ella debemos procurar que esto no suceda. Además de la preocupación por  la formación para atender mejor a todos los alumnos, debemos preocuparnos por la empatía, por ponernos en el lugar de esa persona y tomar conciencia de sus dificultades y de sus deseos. Podemos disculpar la ignorancia, pero no la falta de respeto. Como se puede leer en la cabecera de esta bitácora “ponerse los zapatos del otro y hacer un buen trecho del camino”.

El tenista Rafael Nadal con dos niños con acondroplasia

Debemos apartar de nuestra mente la imagen del enano bufón y sólo ver a una persona. Eso es lo que somos y, desde luego, la dignidad que tenemos como tales personas no tiene nada que ver con la altura. Como norma general: ni indiferencia con el diferente ni trato radicalmente distinto. Caminemos por la senda de la normalización, con los apoyos necesarios, respeto y tolerancia. Es obligado y de justicia.

Existe una guía sobre la acondroplasia que ofrece información médica, psicológica, social y los deseos de cómo quieren ser tratadas estas personas.

Para acabar reproducimos un trabajo escolar de un chico con acondroplasia y que he tomado de una ponencia de Carmen Alonso, Coordinadora de la Fundación ALPE Acondroplasia.

Mi cuerpo, mi mejor amigo

“Un final de verano del 91, en un hospital asturiano nací yo y mi cuerpo diferente a los demás, con una enfermedad llamada acondroplasia, sinónimo de enanismo. Esto me lleva a ser un niño con una discapacidad pero no me dificulta mucho una vida que trato de hacer completamente normal. He pasado una operación dificultosa de alargamiento de tibias. Mis padres siempre me enseñaron que lo más importante es el corazón. Tendría yo unos 8 años cuando mi madre me dijo que si quería ser un poco mas alto me podrían operar pero que si me operaba no significaba que mi enanismo iba a desaparecer porque había nacido con él y nunca podría quitármelo de encima. Al final, después de visitar a los médicos, a los psicólogos, decidí hacerlo con doce años. Antes para mí era muy fácil decir “dentro de dos años”, pero cuando dices “dentro de una semana”, bufffff, eso ya cambia.

Sería el 25 de agosto cuando cruce la puerta del hospital y nada más cruzarla lo primero que hice fue dar un gran soplido y decirme a mí mismo “tú puedes y todos te apoyan”. Yo sabía a lo que me enfrentaba: a un año de sudor y lágrimas. Qué difícil es despertarse con unos aparatos de 2 kilos en las piernas. Pero, poco a poco, me fui acostumbrando al proceso de curas, silla de ruedas, clase, rehabilitación, etc.

A mí mi cuerpo me gusta, es el mío y todo mi cuerpo es especial. Muchas personas dicen que me parezco a mi madre.

Sin embargo la mayor injusticia que hay ahora es que te miren con desprecio, con chistes y risas y lo único que quieres hacer es ir a por el pan, al cole, o que tus amigos, cuando se enfadan no te digan gilipollas digan siempre anda enanejo, siempre enano o… no cuenten contigo porque te ven diferente… esa mirada fija, oscura, que te asusta… mogollón.”

Enlaces citados:

Un nuevo horizonte. Guía de la acondroplasia.

  Fundación ALPE