32 Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares: Juntos más fuertes

Captura del programa del Congreso.

En Las Palmas de Gran Canaria los días 24 y 25 de mayo se celebra el 32 Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares bajo el lema Juntos más fuertes organizado por ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares).

A continuación el resumen del

Programa:

Viernes, 24 de mayo.-

16.00-16.30. Acreditación y entrega de documentación.

17.00-18.00. Genética y herencia en Enfermedades Neuromusculares (en adelante ENM).

18.00-18.15. Turno de preguntas.

18.15-19.15. Panorama actual sobre investigación en  ENM, retos y necesidades.

19.15-19.30. Turno de preguntas.

Sábado, 25 de mayo.-

09.30-10.30. Terapias génicas.

10.30-10.50. Turno de preguntas.

10.50-11.30. Terapias farmacológicas.

11.30-11.45. Turno de preguntas.

11.45-12.15. Café.

12.15-14.00. Talleres por patologías.

14.00-16.00. Almuerzo.

16.30-17.45. Mesa redonda: la rehabilitación en las ENM.

17.45-18.00. Turno de preguntas.

18.00-18.30. Psicología.

18.30-18.45. Turno de preguntas.

18.45-19.15. Conferencia final: A determinar.

19.15-19.30. Acto de clausura.

21.30. Cena de clausura.

Entrega de premios Federación ASEM.

Enlaces:

A ASEM.

A la lectura/descarga del programa completo (pdf).

31 Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares

Los días 24 y 25 de noviembre la Federación ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares) organiza el 31 Congreso Nacional on el objetivo de fomentar el conocimiento este grupo de patologías y servir de plataforma para la divulgación de los últimos avances en investigación.

En el congreso se abordarán temas de interés para los pacientes y familias como avances en terapias farmacológicas, actualidad en terapias génicas, psicología, genética, nutrición, talleres por patologías, talleres prácticos de rehabilitación en pacientes adultos e infantiles y un taller de abordaje respiratorio, entre otros.

Programa:

-Viernes, 24 de noviembre.-

15:30-16:00.- Acreditaciones y entrega de documentación.

16:00-16:30.- Conferencia inaugural.

-Dña. Cristina Fuster Checa. Presidenta de Federación ASEM.

-D. Juan José González Ruiz. Presidente de ASEM Granada.

-D. José Entrena Ávila. Presidente Excma. Diputación de Granada.

-Dña. Marina Álvarez Benito. Consejera de Sanidad de la Junta Andalucía.

-D. Mario Garcés Sanagustín. Secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad.

-D. Francisco Cuenca Rodríguez, Alcalde de Granada.

16:30-16-55.- Genética en las enfermedades Neuromusculares.

-Dra. Susana García Linares. Facultativo especialista de Área de Análisis Clínicos, UGC de Laboratorios Clínicos, Sección de Genética Molecular del Hospital de Granada.

16:55-17:20.-Sexualidad​ y Personas​​ con​ Enfermedades​ Neuromusculares. La importancia y la necesidad de no descuidar la esfera afectivo-sexual en los Proyectos de Vida de las personas con ENM.

-Sra. Natalia Rubio Arribas. Psicóloga, Sexóloga y Pedagoga. Presidenta Asociación Estatal Sexualidad y Discapacidad.

17:20–17:45.- Alimentación Saludable en las enfermedades neuromusculares.

Dr. Alejandro Sanz Paris. Jefe de Sección de la Unidad de Nutrición y Dietética Hospital U. Miguel Servet, Zaragoza.

17:45–18:15 Descanso

18:15–19:05 Terapias génicas.

Moderador: Dr. Francesc Palau Martínez. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y Servicio de Medicina Genética y CIBERER, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

- Dra. Virginia Arechavala Gomeza. Jefa del Grupo de investigación en Enfermedades Neuromusculares, Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Barakaldo, Bizkaia.

- Dr. Eduardo Tizzano Ferrari. Director Área Genética Clínica y Molecular. Hospital Valle Hebrón, Barcelona.

19:05–9:30.-Turno de preguntas.

-Sábado, 25 de noviembre.-

9:00-9:50.-Terapias farmacológicas.

Moderador: Dr. Celedonio Márquez Infante. Unidad ENM Hospital UGC Neurología y Fisiología Hospital U. Virgen del Rocío. Sevilla.

Ponente: Dr. Juan Vílchez Padilla. Unidad de Patología Neuromuscular Servicio de Neurología, Hospital U.P. La Fe. Valencia.

Ponente: Dr. Carlos Ignacio Ortez. Unidad de Tratamiento Integral de la Patología Neuromuscular Hospital U. Sant Joan de Déu. Barcelona.

9:50-10:40.-Terapias celulares y mixtas.

Moderador: Dr. Adolfo López de Munain. Servicio de Neurología del Hospital U. Donostia Área de Neurociencias. Instituto Biodonostia CIBERNED. San Sebastián.

Ponente: Dra. Carmen Paradas López. Unidad de Enfermedades Neuromusculares, CSUR, EURONMD, Hospital U. Virgen del Rocío. Sevilla.

Ponente: Dr. Jordi Díaz Manera. Unidad patología neuromuscular, Hospital Sant Creu i Sant Pau, Barcelona.

10:40-11:10.-Coloquio.

11:10-11:40.-Descanso.

11:40–12:40.-Fortalecimiento asociativo. Federación ASEM “La fuerza de la unión“.Testimonios: historias de pertenencia a una asociación.

Cartel anunciador del Congreso

12:40-14:00 Mesas redondas con los pacientes y familias (por patologías). Salas Paralelas

-Miastenias, y otras enfermedades neuromusculares de base inflamatoria. Dr. Juan José Vílchez Padilla. Unidad de Patología Neuromuscular Servicio de Neurología, Hospital U.P. La Fe. Valencia.

-Charcot Marie Tooth. Dr. Celedonio Márquez Infante. Unidad ENM hospital UGC Neurología y Fisiología Hospital U. Virgen del Rocío. Sevilla.

 Dra. Carlota Creus Fernández. F.E. Área de Neurología Hospital U. Virgen de las Nieves. Granada.

-Distrofia Muscular Duchenne-Becker. Dr. Carlos Ortez González. Unidad de Tratamiento Integral de la Patología Neuromuscular Hospital U. Sant Joan de Déu. Barcelona.

Dr. Antonio Molina Carballo. Neuropediatra, Titular de Pediatría de Universidad de Granada.

-Distrofia Miotónica, Distrofia Facio-escapulo-humeral y otras Distrofias. Dr. Adolfo López de Munain. Servicio de Neurología del Hospital U. Donostia Área de Neurociencias. Instituto Biodonostia CIBERNED. San Sebastián.

Dra.Carmen Paradas López. Unidad de Enfermedades Neuromusculares,CSUR, EURONMD, Hospital U. Virgen del Rocío. Sevilla.

-AME y otras miopatías y distrofias infantiles. Dr. Eduardo Tizzano Ferrari. Director Área Genética Clínica y Molecular.Hospital Valle Hebrón Barcelona.

Dr. Jordi Díaz Manera. Unidad patología neuromuscular, Hospital Sant Creu i Sant Pau. Barcelona.

-Paraparesias. Leucodistrofias. Miopatías mitocondriales. Dr. Francesc Palau Martínez. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y Servicio de Medicina

Genética y CIBERER, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

14:30–16:00.- Comida.

16:00–17:00.- Talleres Paralelos de Rehabilitación:

“La persona con enfermedad neuromuscular, su entorno y el médico rehabilitador. Un viaje compartido”. Dra. Laura del Olmo Iruela, Médico Rehabilitador Facultativo, especialista de Área, Nuevo Hospital Clínico de Granada.

“Novedades en Rehabilitación Infantil”. Dra. Andreea Dumitrescu. Médico rehabilitadora Complejo Hospitalario Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

17:00-18:00 Taller demostrativo para el correcto abordaje respiratorio en las ENM.

Dr. Luis Peñas Maldonado. Médico Intensivista Servicio Medicina Intensiva Hospital Clínico de Granada.

Dr. Pedro Vergara Lozano. Doctor en Fisioterapia Respiratoria y profesor titular del Departamento de Fisioterapia de la Universidad de Valencia.

18:00-18:20 Psicología en las enfermedades neuromusculares.

Sr. Emilio Alday Palacios. Psicólogo Asociación BENE, experto en neuropsicopatología y bioquímica de las enfermedades mentales y terapia de interrelación recíproca.

18:20-18:45.- Conferencia final: ¡No aceptes los límites! ¡Descúbrelos!

 Sr. Santiago Sanz Quinto. Exatleta profesional, Entrenador de  atletas olímpicos y Fisiólogo en ejercicio.

18:45-19:45.- Acto de clausura.

Doña Cristina Fuster Checa, Presidenta de Federación ASEM.

D. Juan José González Ruiz, Presidente ASEM Granada.

21:30.-Cena clausura y entrega de premios ASEM.

Enlace al programa completo.

El CSIC presenta el primer exoesqueleto infantil del mundo para atrofia muscular espinal

Captura del banner del sitio web del CSIC

 El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha presentado este miércoles pasado el primer exoesqueleto del mundo dirigido a niños con atrofia muscular espinal, una enfermedad degenerativa de etiología genética y que se manifiesta como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. En España afecta a uno de cada 10.000 bebés. La atrofia muscular espinal es una de las enfermedades neuromusculares degenerativas más graves de la infancia y, aunque es poco frecuente, provoca altas cifras de mortalidad. El dispositivo, de 12 kilos de peso y fabricado con aluminio y titanio, está diseñado para ayudar al paciente a caminar, en algunos casos por primera vez.

Imagen de un niño usando el exoesqueleto ayudado por adultos

La principal dificultad para desarrollar este tipo de exoesqueletos pediátricos consiste en que los síntomas de las enfermedades neuromusculares, como la atrofia muscular espinal, varían con el tiempo tanto en las articulaciones como en el conjunto del cuerpo. Por eso es necesario un exoesqueleto capaz de adaptarse a estas variaciones de forma autónoma. Nuestro modelo incluye articulaciones inteligentes que modifican la rigidez de forma automática y se adaptan a la sintomatología de cada niño en cada momento, según explica la investigadora del CSIC Elena García, del Centro de Automática y Robótica, centro mixto del CSIC y la Universidad Politécnica de Madrid.

El proyecto ha sido financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad y a través del Programa Echord ++ de la Unión Europea, se está realizando con la colaboración de médicos del Hospital Infantil Sant Joan de Déu de Barcelona y del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.

Enlace a la nota de prensa del CSIC.

15 N: Día de las Enfermedades Neuromusculares

Cartel que anuncia la celebración de este día

Más de 60.000 personas conviven con enfermedades neuromusculares (ENM) en nuestro país, un gran porcentaje son niños. Las ENM afectan a los músculos, son degenerativas y producen discapacidad.

Por ahora no existe ninguna cura para estas enfermedadess, pero si existen muchos factores que ayudan a mejorar la calidad de vida como la fisioterapia, la rehabilitación médica, el deporte adaptado, los ejercicios de motricidad,... pero sobre todo y por encima de todo lo mejor es sentirse queridos, respetados, comprendidos, integrados e incluidos en la sociedad como cualquier otra persona.

Enlace a EnfermedadesNeuromusculares.Org

XXX Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares

Detalle del cartel anunciador

Los días 23 y 24 de octubre se celebrará en la ciudad de Vigo bajo el lema Compartiendo nuestras fuerzas el XXX Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares organizado por ASEM Galicia (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares en Galicia) con el objetivo de fomentar el conocimiento de las enfermedades neuromusculares y servir de plataforma para la divulgación de los últimos avances en investigación de estas enfermedades. El congreso se celebrará en el Hotel Bahía de Vigo.

Resumen del programa:

Viernes 23 de octubre

15:30 Recogida documentación.

16:30 Acto inaugural del XXX Congreso Nacional ASEM.

17:00 Del laboratorio al Paciente: La medicina traslacional aplicada a las ENM.

17:40 Turno preguntas.

18:00 Alimentación saludable ¿Cómo puedo mejorar mi salud a través de la alimentación?

18:20 Anuncio del diagnóstico: lo que viven los médicos y los pacientes.

18:40 Recursos educativos para niños y niñas con enfermedades neuromusculares.

19:10 Turno de preguntas.

Sábado 24 de octubre

09:30 Mesa de avances en investigación. (I Parte)

- Nuevas tecnologías en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares.

- Papel principal y secundario de las células madre musculares en el desarrollo de las distrofias musculares".

- Aprendizajes y dificultades en los ensayos clínicos en la Distrofia muscular de Duchenne y Atrofía Muscular Espinal.

10:15 Pausa – Café.

10:30 Mesa de avances en investigación (II Parte).

- Qué sabemos de la biología y sus alteraciones en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth".

- La distrofia facioescapulohumeral: una encrucijada entre la genética y la epigenética".

11:00 Turno preguntas.

11:20 Descanso.

11:40 Consejo Genético en las Enfermedades Neuromusculares.

12:00 Afectación respiratoria en Enfermedades Neuromusculares y su manejo.

12:20 Turno de preguntas.

12:30 Mesas redondas por patologías. Salas Paralelas.

Miastenia y Síndromes Miasténicos Congénitos

Enfermedad de Charcot MarieTooth

Distrofia Muscular Duchenne /Becker

Distrofia Miotónica y Distrofia Facio Escapulo Humeral

Distrofias Musculares

AME y Miopatías Congénitas

14:00 Comida.

16:00 Talleres Paralelos de Rehabilitación.

Adultos.

- “La importancia del mantener la rehabilitación en la vida diaria

- “Un día terapéutico. Rehabilitación en el centro y a lo largo del día.”  

- Novedades en Rehabilitación.

- ¿Qué podemos hacer en casa?

17:30 Taller demostrativo para el correcto abordaje respiratorio en las ENM.

18:15 Presentación Publicaciones ASEM Galicia / AFM.

18:30 Conferencia final: Los perros de asistencia como un recurso para la autonomía personal.

19:00 Clausura del Congreso.

- Lectura de conclusiones y resumen.

- Lectura Manifiesto de las Enfermedades Neuromusculares.

21:00 Cena clausura congreso.

Enlace al programa completo.

Atlas 2020: exoesqueleto pediátrico para problemas de movilidad

El esqueleto biónico pediátrico presentado en 2013 lo ha hecho nuevamente incorporando otras mejoras. Su uso está indicado para trastornos neurológicos que causen complicaciones musculoesqueléticas.

Elena García es la creadora de este robot que acopla varios motores al tronco y a las piernas de un niño para que pueda caminar, ha mejorado su diseño y lo ha puesto en vías de desarrollarlo comercialmente a través de Marsi Bionics.

Usuaria con el exoesqueleto

EL exoesqueleto en cuestión es el Atlas 2020. Es previsible que esté listo para 2017 para su venta o alquiler. Marsi Bionics ha lanzado una campaña de crowdfunding para conseguir un fondo inicial de 150.000 euros, pero pretende llegar al millón de euros, que es lo que necesita para empezar a fabricar los exoesqueletos. Antes se necesita la evaluación clínica del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.

No parece ser que vaya a ser financiado por la Seguridad Social, pero sí llegar a acuerdos con aseguradoras privadas. El precio de venta estaría en torno a los 50.000 euros y el alquiler en unos 800 euros al mes. Se le estima una vida útil de más de 10 años. Hay varias tallas y la edad recomendada para empezar a usarlo es la de 3 años, no es posible hacerlo más pequeño.

Según informa la página web de Marsi Bionics hay otros exoesqueletos en el mundo, pero pediátricos solo este. Para adultos con paraplejia sin espasticidad hay 4: Ekso es americano, ReWalk es israelí, Hal es japonés y Rex es de Nueva Zelanda. Todos ellos se pueden adquirir ya para uso en el hospital por una cifra que va desde los 60.000 a los 160.000 euros. El uso de Atlas 2020 está recomendado para casa con la supervisión de un adulto.

Hay un video al final del artículo.

Enlaces y fuentes:

Marsi Bionics (Preguntas frecuentes).

El País.

20 minutos.

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Exoesqueleto neurorrobótico para personas con lesión medular.

Walk Again Project: primera interfaz mente-máquina para controlar dos brazos a la vez.

VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras

Cartel del Congreso

Profesionales, sanitarios, familiares, representantes de asociaciones y afectados debatirán en Totana (Murcia) del 24 al 26 de octubre en el VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras y VII Encuentro Nacional de Familias y Personas con Enfermedades Raras y VII Simposium Internacional de Lipodistrofias sobre los problemas que les afectan.

Están organizados por la Asociación de Enfermedades Raras D´genes, la Asociación de familiares y afectados por Lipodistrofias (AELIP) y la delegación de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) en Murcia con el siguiente programa:

Viernes 24 de octubre.-

9:00.- Recogida de acreditaciones

10:00.- Acto inaugural. Intervención de autoridades, Presidentes de D’Genes y AELIP y mesa testimonial Vivir con una Enfermedad Rara.

11:15.- Descanso

11.30.- El sistema de información sobre enfermedades raras en la Región de Murcia (SIER): evolución y principales resultados.

11:50.- El aliento de la vida en el origen de todo proceso vital.

12:10.- ¿Qué deberíamos saber de la hipofosfatasia?

12:30.- Valor de los medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos.

12:50.- Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la mucopolisacaridosis.

13:10.- El paciente Universal.

13:30.- Fundraising low cost: una nueva modalidad de captación de fondos.

14:00.- Comida.

16:00.- Tratamiento farmacológico del dolor crónico: un denominador común en diversas enfermedades raras.

16:20.- Impacto de los programas de cribado neonatal en los errores innatos del metabolismo.

16:40.- Esclerosis Tuberosa: nuevas perspectivas de tratamiento.

17:00.- Mesa Redonda: Porfiria Aguda Intermitente.

18:00.- Descanso.

18:20.- Enfermedades Neuromusculares: aporte de la secuenciación masiva en el diagnóstico y asesoramiento genético.

18:40.- Metales pesados en boca y sus posibles consecuencias en las enfermedades raras.

19:00 - 21.00.- Mesa Redonda: Sistema Nervioso y Tejido Adiposo.

Sábado 25 de octubre.-

10:00.- Necesidades e investigación en Asociaciones de Personas con Enfermedades Raras.

10:20.- Abordaje de las dificultades de alimentación.

10:40.- El reiki como terapia complementaria en el tratamiento de las enfermedades raras.

11:00.- Cuidados paliativos pediátricos: atención domiciliaria, cuidados de calidad.

11:20.- Auto Fotografía: Antropología aplicada a las Enfermedades Raras.

11:40.- Descanso.

12:00.- Mesa Redonda: Las enfermedades poco frecuentes en los medios de comunicación. Informe 2014.

13:30.- FEDER: Líneas innovadoras en Enfermedades Raras.

14:00.- Comida

16:00.- Reorganización Neuro-Funcional: Método PADOVAN.

16:30.- Método ABA: acercamiento metodológico.

17:00.- Últimas aportaciones terapéuticas al tratamiento de los trastornos del desarrollo de los niños con enfermedades raras. Método CEMEDETE.

17:30.- Miocardiopatías familiares y Enfermedad de Fabry.

18:00 Descanso.

18.30.- Sobrevivir a la Fibrosis Pulmonar Idiopática.

18.50.- Las claves para la autonomía de las personas con Enfermedades Raras.

19.20.- Sexualidad y discapacidad.

20.30.- Clausura del VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras.

Domingo 26 de octubre.-

10:00.- Visita – Salida: Espacio de convivencia. Ciudad de Cartagena, Murcia.

Enlaces:

Al sitio web del Congreso.

A FEDER.