Protocolo para la investigación etiológica de la parálisis cerebral

La Revista de Neurología (REV NEUROL 2019;69:512-513) publica el artículo Protocolo para la investigación etiológica de la parálisis cerebral de L. Lourenço, T. Campos, E. Rodrigues, R. Sousa, M. Guardiano y M. Leão.

Dado que la parálisis cerebral es una entidad diagnóstica muy heterogénea en absoluto comparable a otras como tuberculosis, apendicitis o esclerosis múltiple (en este caso hay varios tipos), pongamos por caso, es conveniente hacer las oportunas precisiones.

Persona en silla de ruedas

La parálisis cerebral es un término general, desde mi punto de vista poco afortunado, que abarca un conjunto heterogéneo de trastornos que comparten una sintomatología que compromete al movimiento o de la postura y la función motora y su rasgo más definitivo es que es una condición permanente. Yo prefiero esta definición: la parálisis cerebral es una pérdida permanente e irreversible (no quiere decir que no mejore) de las funciones motóricas de una o varias partes del cuerpo, afecta a la persona de forma global y se debe a una lesión cerebral. Esta lesión puede tener varias causas (infecciones intrauterinas, malformaciones, sufrimiento fetal durante el parto, etc.) y aparece en la gestación, en el parto o en las primeras etapas de la vida del bebé (Martín -Betanzos, 2007). Así pues, las causas pueden ser variadas y también las consecuencias. Si el término  parálisis cerebral es poco afortunado, lo es, aún más, el de  parálisis cerebral infantil.

Hechas estas precisiones abordemos el objeto de este artículo haciendo un resumen del mismo (ustedes pueden acudir al artículo original en el enlace proporcionado).

La prevalencia aproximada de la parálisis cerebral es de dos casos por cada 1.000 nacimientos vivos.

A pesar de la mejora de la atención obstétrica, se ha estabilizado la incidencia de parálisis cerebral en recién nacidos a término y en prematuros tardíos.

Se puede establecer un diagnóstico a los 5 meses de edad corregida, aunque la edad media al diagnóstico es de 18-24 meses.

Las pistas que nos pueden llevar a un diagnóstico temprano son movimientos irregulares inusuales u otras anomalías motoras, ya sea asimetría o escasez de movimiento, anomalías del tono muscular, desarrollo motor anormal y dificultades en la deglución. La demora en la desaparición o la exageración de un reflejo motor también debe ser una señal de alerta.

Los hitos en el desarrollo motor también es una importante fuente de que algo va mal.

La resonancia magnética es la técnica de imagen usada para confirmar anomalías, las cuales se dan en aproximadamente el 90% de niños con parálisis cerebral: ​​lesión en la sustancia blanca, con mayor frecuencia en bebés prematuros (45%), lesión en los ganglios basales (13%) o infartos focales (7%).

Los autores proponen el siguiente protocolo para investigar la eiolagía de esta condición estable, término preferido al de enfermedad:

-Historia clínica detallada, antecedentes familiares y examen físico completo.

-Ecografía transfontanelar (si está abierta la fontanela anterior), seguida de resonancia magnética cerebral en el momento clínicamente apropiado.

-Confirmación del cribado metabólico neonatal.

-Análisis metabólico adicional dirigido a causas tratables.

-Hibridación genómica comparativa de matrices en casos de parálisis cerebral sin etiología definida.

-Secuenciación exómica completa en casos no aclarados por estudios previos.

Enlace al artículo.